Studie „Systematische Untersuchung der molekularen Ursachen bei Kongenitalen Uro-Rektalen Malformationen“

Für Probanden und Angehörige mit LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction)

Ziel der Studie

Angeborene Fehlbildungen der Harnblase und des Enddarms (Uro-Rektale Malformationen) sind häufig anlagebedingt. Trotz wesentlicher medizinischer Fortschritte bleibt heute noch bei den meisten Betroffenen die zugrunde liegende Ursache unbekannt. Aufgrund des aktuellen Wissensstandes ist davon auszugehen, dass bei einem Teil der Betroffenen bisher nicht nachweisbare Störungen der Erbanlagen (Gene) zugrunde liegen.

Das Ziel der LUTO-Studie besteht sowohl in der Ermittlung genetischer Ursachen, als auch des Einflusses von Umweltfaktoren in der Entstehung des Krankheitsbildes einer LUTO. Auf diese Weise soll ein die Ursachen und molekulargenetischen Zusammenhänge umfassendes Verständnis der LUTO ermöglicht werden. Diese Erkenntnis hat nicht nur rein wissenschaftlichen Nutzen, sondern kann dazu beitragen, gefährdete Kinder rechtzeitig zu erkennen und auf diese Weise durch Kontrolle, Beratung und frühzeitige Therapie die Prognose von Patienten mit LUTO zu verbessern.

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